Oncologia
di precisione
Il cancro rappresenta la principale causa di morte in tutto il mondo e può potenzialmente svilupparsi in qualsiasi tessuto
Comprendere i meccanismi genetici alla base dello sviluppo tumorale è importante sia per prevedere la progressione tumorale sia per mettere a punto nuovi metodi di diagnosi e trattamento.
Sebbene, ad oggi sono stati identificati numerosi geni coinvolti nello sviluppo e nella progressione tumorale, la maggior parte dei tumori è eterogeneo dal punto di vista genetico, ossia presenta mutazioni multiple in geni diversi. Inoltre, la funzione genica può essere alterata da vari tipi di mutazioni che comprendono:
variazioni a singolo nucleotide (SNVs), variazioni di nucleotidi multipli (MNVs), piccole inserzioni o delezioni, varianti di splicing e fusione di geni.
Tutto ciò rende estremamente difficile l’analisi, per questo motivo Illumina® ha sviluppato un test che utilizza la tecnica Next Generation Sequencing (NGS) per analizzare contemporaneamente 523 geni associati a tumori solidi (Trusight 500).
Il test permette di analizzare simultaneamente DNA e RNA e di coprire un’ampia gamma di geni e di varianti.
Tutti i geni e le varianti analizzate sono state selezionate sulla base delle linee guida fornite da organizzazioni internazionali, quali il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e la Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) e marcatori che stanno assumendo un significato diagnostico sempre maggiore.
Il TruSight Oncology 500 infatti include tutti i marcatori indicati nelle linee guida NCCN ed ESMO per 11 tipi di tumore e copre geni con evidenze cliniche per altri tipi di tumori coinvolti in oltre 1600 trial clinici.
Test diagnostici
TruSight Oncology 500 ctDNA
La diagnosi precoce, in individui asintomatici, consente trattamenti più efficaci con un conseguente innalzamento del tasso di sopravvivenza. Oggi molti tumori sono clinicamente asintomatici e spesso sono diagnosticati solo quando si trovano in uno stadio avanzato e/o non operabile. Con la biopsia liquida, invece, è possibile rilevare il DNA tumorale libero circolante rilasciato nel sangue anche da lesioni di piccolissime dimensioni.
TruSight Oncology 500
Trusight Oncology 500 offre un metodo di analisi integrato per identificare le più comuni varianti somatiche, ovvero quelle presenti solo nel tessuto tumorale. Il test sfrutta una tecnologia che permette di ottenere una libreria mediante un metodo di arricchimento di sequenze, partendo da DNA o RNA che possono essere estratti simultaneamente dallo stesso campione.
OncoExome
L’oncoexome è un test genetico che permette di individuare mutazioni in specifici geni associati ad alcune forme di tumori ereditarie. L’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento ha trasformato lo studio della genetica delle malattie umane e quindi dei tumori. Il sequenziamento di ultima generazione dell’ intero esoma del paziente (WES, Whole Exome Sequencing) ,ossia di tutte le regioni codificanti, permette di ottenere informazioni con una maggior risoluzione per guidare al meglio il medico nella gestione clinica del paziente.
Servizi digitali
Prenotazioni
e referti online
Centro Ames mette a disposizione strumenti digitali per facilitare l’accesso ai servizi, come la prenotazione online delle prestazioni e la consultazione dei referti via web.
Questi servizi migliorano l’esperienza dell’utente e favoriscono la continuità del percorso diagnostico.
