Vera Test
la genetica del tuo bambino, prima ancora che nasca.
Analisi prenatale del cariotipo fetale su sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione. Nessun rischio per la gravidanza, massima precisione, refertazione in tempi rapidi.
Vera Prenatal Test
Il test prenatale non invasivo, con intero processo a marcatura CE-IVD, in grado di rilevare le aneuploidie fetali più comuni attraverso l'analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.
Come funziona
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante, senza alcun rischio per la salute del feto. Il prelievo può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione, utilizzando la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing).
A differenza di altri laboratori, il campione non viene inviato in Cina o in America: viene analizzato direttamente nei nostri laboratori in Italia.
Cosa rileva
- Trisomia 21 Sindrome di Down
- Trisomia 18 Sindrome di Edwards
- Trisomia 13 Sindrome di Patau
- Monosomia X Sindrome di Turner
- Sesso fetale XX / XY
Il risultato finale è espresso come POSITIVO o NEGATIVO, senza dati percentuali.
Affidabilità del test
| Cromosoma | Sensibilità | Falsi negativi | Specificità | Falsi positivi |
|---|---|---|---|---|
| Trisomia 21 | > 99,9% | < 0,1% | > 99,9% | < 0,1% |
| Trisomia 18 | > 99,9% | < 0,1% | > 99,9% | < 0,1% |
| Trisomia 13 | > 99,9% | < 0,1% | > 99,9% | < 0,1% |
| Monosomia X | > 99,9% | < 0,1% | > 99,9% | < 0,1% |
| Sesso fetale (XX/XY) | 99% | 1% | 99% | 1% |
| XXX / XXY / XYY | Non è possibile fare un calcolo per dati limitati | |||
Indicazioni cliniche
Screening positivo
Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre.
Quadro ecografico
Anomalie fetali suggestive di aneuploidia rilevate all'ecografia.
Anamnesi familiare
Storia personale o familiare positiva per anomalie cromosomiche.
Età materna > 35 anni
o età paterna avanzata, superiore ai 40 anni.
Test invasivi controindicati
Gravidanze in cui la diagnosi prenatale invasiva comporta rischi, ad es. di aborto spontaneo.
Alternativa a villocentesi/amniocentesi
Per le gestanti che non intendono sottoporsi a test invasivi.
Vera Plus
Il test prenatale non invasivo che permette lo studio di tutti i cromosomi fetali: il livello più vicino al risultato ottenibile con l'amniocentesi, in modalità non invasiva.
Cosa analizza
Rileva le aneuploidie di tutti i cromosomi (cariotipo fetale completo) e individua duplicazioni, delezioni segmentali e traslocazioni segmentali su tutto l'assetto cromosomico, per dimensioni superiori a 7 Mb.
Perché sceglierlo
Rispetto al Vera Prenatal Test standard, il Vera Plus estende l'analisi all'intero corredo cromosomico, non solo alle trisomie più comuni — un ulteriore livello di approfondimento per chi desidera un quadro più completo.
Anche in questo caso il risultato finale è espresso come POSITIVO o NEGATIVO, senza dati percentuali.
Pannello Microdelezioni 2.8
Un approfondimento per tutte le microdelezioni e microduplicazioni superiori a 2.8 Mb, che può essere aggiunto sia al Vera Prenatal Test sia al Vera Plus.
Cos'è una microdelezione
L'assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni, con conseguente perdita di informazione genica, determina alterazioni associate a sindromi di rilevanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto.
Circa l'1–2% delle anomalie genetiche fetali è associato a microdelezioni cromosomiche, anche quando il cariotipo tradizionale risulta normale — percentuale che aumenta in presenza di anomalie ecografiche.
L'algoritmo Ames
Ames ha sviluppato in house un algoritmo proprietario per l'analisi genome-wide del DNA fetale libero circolante (cffDNA), progettato per identificare tutte le microdelezioni/microduplicazioni ≥ 2.8 Mb clinicamente rilevanti, indipendentemente dalla loro localizzazione nel genoma.
Tra le patologie indagabili: Sindrome di Glass (microdelezione 2q32q33), Sindrome di Dandy-Walker, Sindrome di WAGR/WAGRO e Sindrome di Potocki-Shaffer. L'assenza della microdelezione non esclude la presenza della malattia — causata da altri meccanismi genetici — ma ne riduce fortemente la probabilità.
Vera P100
Il test non invasivo che offre il massimo dettaglio sulle anomalie cromosomiche, combinando due analisi avanzate in un unico esame.
Vera Plus
- Analizza l'intero assetto cromosomico fetale
- Rileva aneuploidie, duplicazioni, delezioni e traslocazioni sbilanciate > 7 Mb
- Il test più vicino al cariotipo fetale ottenibile con l'amniocentesi
100 CNV
- Analizza circa 100 sindromi da microdelezione e microduplicazione
- Potere risolutivo fino a 1 Mb, per una diagnosi ancora più precisa
L'analisi delle aneuploidie è effettuata mediante metodica certificata CE-IVD; la ricerca delle microdelezioni/microduplicazioni selezionate segue algoritmi bioinformatici avanzati sviluppati dal laboratorio, secondo la normativa ISO 15189, con test IH-IVD conforme al regolamento europeo IVDR. Tra le patologie indagabili anche: Sindrome di Glass, Sindrome di Dandy-Walker, Sindrome di WAGR/WAGRO e Sindrome di Potocki-Shaffer.
Elenco dei Vera Prenatal Test richiedibili
Tutte le combinazioni disponibili nella linea Prenatal Test, con relativi tempi di refertazione.
Vera Prenatal Easy® (13, 18, 21)
Valuta la presenza di aneuploidie a carico dei cromosomi 21, 18 e 13 e il sesso fetale. Non vengono valutate le aneuploidie a carico dei cromosomi sessuali.
Vera Prenatal Test® (13, 18, 21, X, Y)
Valuta la presenza di aneuploidie a carico dei cromosomi 21, 18 e 13 e dei cromosomi sessuali, con determinazione del sesso fetale (se richiesto).
Vera Test +Plus® + Pannello Microdelezioni 2.8
Rileva le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi (cariotipo fetale) e duplicazioni/delezioni segmentali superiori a 7 Mb, mediante metodica certificata CE-IVD. L'indagine è estesa alla ricerca di microdelezioni/microduplicazioni superiori a 2.8 Mb tramite algoritmi bioinformatici avanzati.
Vera Prenatal Test + Plus® + Pannello 100 CNV
Consente la valutazione delle aneuploidie cromosomiche e delle principali alterazioni strutturali. La ricerca di microdelezioni/microduplicazioni (circa 95 condizioni, risoluzione > 1 Mb) segue un sistema qualità secondo ISO 15189, con test IH-IVD conforme al regolamento IVDR.
Vera Test +Plus® (analisi del cariotipo fetale)
Rileva le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi (cariotipo fetale) e le duplicazioni/delezioni segmentali superiori a 7 Mb su tutto l'assetto cromosomico fetale.
Vera Prenatal Test® (9, 13, 16, 18, 21, X, Y) + Microdelezioni 2.8
Valuta la presenza di aneuploidie a carico dei cromosomi 9, 13, 16, 18, 21 e dei cromosomi sessuali, rilevando inoltre tutte le microdelezioni/microduplicazioni superiori a 2.8 Mb.
Vera Mamma
Test genetici eseguibili sul DNA materno per l'identificazione di "mamme portatrici sane" di patologie potenzialmente trasmissibili al feto, tra cui Fibrosi cistica, Sindrome dell'X-Fragile, sordità congenita e mucopolisaccaridosi.
Vera Mamma 1®
Ricerca nella madre le principali mutazioni responsabili della Fibrosi Cistica.
Vera Mamma 3a®
3 patologie: Fibrosi Cistica (CFTR), Sindrome dell'X-Fragile (FRAX-A) e Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
Vera Mamma 3b®
3 patologie: Sindrome dell'X-Fragile (FRAX-A), Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker (DMD/BMD).
Vera Mamma 5®
5 patologie: Fibrosi Cistica, Sordità Congenita (CX26/CX30), X-Fragile, SMA e Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker.
Vera Mamma +Plus®
Circa 23 patologie ad elevata incidenza: Fibrosi Cistica, Sordità Congenita, X-Fragile, SMA, Distrofia Muscolare e le principali malattie metaboliche (Fenilchetonuria, Mucopolisaccaridosi, Gangliosidosi).
I test Vera Mamma devono essere associati obbligatoriamente a uno dei test prenatali. Ogni eventuale conferma prevede un costo aggiuntivo.
Vera Omnia
Il primo test prenatale non invasivo in Europa in grado di rilevare le patologie mendeliane a trasmissione autosomica recessiva e/o dominante, analizzando il DNA libero fetale (cffDNA) nel sangue materno.
Vera Omnia Family®
Analisi nel feto di 4 patologie a trasmissione autosomica recessiva ad elevata incidenza: Fibrosi Cistica (CFTR), Sordità Congenita (CX26/CX30), Beta Talassemia e Anemia Falciforme (HBB).
Vera Omnia 60®
Analizza mutazioni associate a circa 60 patologie genetiche, incluse malattie autosomiche recessive e dominanti de novo — molte non rilevabili tramite ecografia nel primo trimestre né nei test preconcezionali, poiché possono insorgere spontaneamente nel feto.
I test Omnia devono essere associati obbligatoriamente a uno dei Vera Prenatal Test. Per il Vera Omnia Family, ogni eventuale conferma prevede un costo aggiuntivo. I Vera Omnia rilevano solo mutazioni a significato patogenetico noto.
Vera Revolution
Un test non invasivo e senza rischi per il feto, progettato per identificare patologie genetiche con elevata incidenza, rilevanza clinica e possibilità di intervento — con un unico esame.
Segni ecografici precoci
Condizioni associate ad es. a translucenza nucale aumentata.
Non rilevabili ecograficamente
Difetti cardiaci, ritardo di crescita, anomalie scheletriche nelle fasi iniziali.
Manifestazioni post-natali
Malattie metaboliche e disabilità intellettive rilevabili alla nascita o nella prima infanzia.
Cosa comprende il Vera Revolution
Vera Plus + Microdelezioni 2.8
Rileva le aneuploidie di tutti i cromosomi (cariotipo fetale) e le duplicazioni/delezioni/traslocazioni segmentali superiori a 2.8 Mb — il test più vicino al risultato ottenibile con l'amniocentesi.
100 CNV
Versione migliorata del pannello microdelezioni: rileva circa 100 sindromi da microdelezione/microduplicazione con potere risolutivo > 1 Mb.
1000 Monogeniche
Versione estesa del Vera Omnia 60: ricerca mutazioni puntiformi (SNVs) in un pannello di 1069 geni, correlati a circa 1000 malattie monogeniche (recessive, dominanti, de novo, legate all'X) con sensibilità ≥ 99%.
Carrier Test
Analisi sulla mamma di X-Fragile (FRAXA), Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker (DMD/BMD).
La famiglia Revolution a confronto
Revolution
Vera Plus + Microdelezioni 2.8 + 100 CNV + 1000 monogeniche + Carrier Test
giorni lavorativi
De Novo
Vera Plus + Pannello 100 CNV, circa 95 condizioni + circa 300 condizioni genetiche De Novo
giorni lavorativi
Revolution V2
Estensione del pannello monogeniche + farmacogenetica + geni dello sviluppo embrionale
giorni lavorativi
Revolution Complete
Tutte le caratteristiche del Revolution + analisi genetica estesa a mamma e papà
giorni lavorativi
Il Vera Revolution è rivolto a tutte le coppie con gravidanza ≥ 10 settimane, sia singola che gemellare, da concepimento spontaneo o PMA — indicato anche per donne under 35, poiché molte delle patologie analizzate sono indipendenti dall'età materna. Il risultato finale è espresso in termini di rischio, senza dato percentuale; in caso di rischio alto/moderato è richiesto un campione ematico paterno per un'interpretazione ottimale.
Elenco dei test Vera Revolution richiedibili
Vera Revolution®
Integra l'analisi cromosomica (Vera Plus) con un ampio pannello di geni associati a patologie ereditarie e a insorgenza de novo, oltre alla valutazione di circa 95 condizioni da microdelezione/microduplicazione (risoluzione > 1 Mb). Include lo studio dello stato di portatore nella madre per X-Fragile, DMD/BMD e SMA.
Vera De Novo®
Integra l'analisi cromosomica (Vera Plus + Pannello 100 CNV) con la ricerca di varianti genetiche a insorgenza de novo, non ereditate dai genitori — circa 300 condizioni genetiche associate.
Vera Revolution V2®
Estensione del pannello di analisi delle patologie monogeniche, con ulteriori geni associati a patologie metaboliche e disturbi dello sviluppo, inclusi geni legati alla risposta individuale a determinati farmaci.
Vera Revolution Complete®
Stesse caratteristiche analitiche del Vera Revolution, con estensione dell'analisi genetica anche ai genitori: refertazione delle varianti genetiche rilevate in mamma e papà, utile anche per future valutazioni cliniche e riproduttive.
Prenditi cura del tuo bambino, prima ancora che nasca.
Consulenza gratuita con un genetista prima del prelievo e a seguito del referto. Kit di spedizione incluso, senza costi aggiuntivi. Nel caso in cui non fosse possibile ottenere un risultato conclusivo, il costo del test verrà rimborsato.