L’anatomia patologica è una branca specialistica della medicina, che si occupa di valutare le alterazioni che avvengono a livello delle cellule e dei tessuti durante gli stati patologici. L’analisi anatomopatologica riveste primariamente finalità diagnostiche, rappresentando l’esame con maggiore specificità diagnostica attualmente disponibile per la maggior parte delle patologie, e rappresenta quindi un esame di secondo livello.

L’analisi anatomopatologica è condotta da un medico specializzato in anatomia patologica, e avviene mediante l’interpretazione delle caratteristiche morfologiche delle cellule e dei tessuti mediante microscopia ottica.

I campioni oggetto di analisi anatomopatologica comprendono:

• campioni citologici: si tratta di campioni costituiti da cellule estratte dai tessuti di appartenenza, mediante prelievo esfoliativo (pap test, scraping di lesioni della cute e delle mucose, scraping di lesioni eczematose del capezzolo) o prelievo aspirativo (agoaspirato di lesioni superficiali o profonde); o da cellule immerse in fluidi (analisi dei secreti e dei versamenti);
• campioni istologici: si tratta di campioni costituiti da tessuti asportati mediante biopsia, incisionale o escissionale (escissioni di lesioni cutanee, biopsie endoscopiche gastrointestinali, biopsie della cervice uterina, biopsie endometriali, biopsie prostatiche, campioni chirurgici).

La diagnosi anatomopatologica è un atto medico, e come tale interpretativo, e richiede dunque sempre una stretta correlazione, eseguita dal medico specialista, tra gli aspetti morfologici osservati ed il complessivo quadro clinico.

Negli anni recenti, il campo di maggiore applicazione della anatomia patologica è rappresentato dalla patologia oncologica. In tale ambito, la anatomia patologica si iscrive in tutti i processi che orbitano intorno al paziente, dallo screening, alla diagnosi, alla valutazione prognostica e predittiva. L’analisi di alcune caratteristiche morfologiche della neoplasia fornisce infatti rilevanti informazioni circa il comportamento biologico della patologia, e rientra nelle stratificazioni prognostiche raccomandate da tutte le maggiori associazioni mediche. L’analisi anatomopatologica delle neoplasie permette inoltre di fornire informazioni circa la possibilità che il paziente possa beneficiare o meno di terapie mediche “biologiche”, basate cioè sull’utilizzo di farmaci a bersaglio molecolare specifico.

A tale scopo, l’analisi si avvale di tecniche (immunoistochimica, ibridazione in situ) che permettono di dimostrare la presenza o l’assenza di determinate molecole proteiche, o di determinate alterazioni genetiche, correlate con l’azione di farmaci antineoplastici a bersaglio molecolare, come ad esempio la valutazione del profilo recettoriale ormonale del carcinoma della mammella, la valutazione dell’espressione proteica e della amplificazione genica di HER2 nel carcinoma della mammella, la valutazione dell’espressione proteica, e della traslocazione genica, di ALK e ROS1 nel carcinoma non a piccole cellule del polmone.

E’ possibile inoltre indagare l’espressione nel tessuto o nelle cellule neoplastiche della proteina PD-L1, permettendo di prevedere l’eventuale efficacia della immunoterapia caso per caso, o delle proteine coinvolte nel riparo del DNA (analisi delle proteine del “mismatch repair” o “microsatelliti”), che influenzano la scelta della terapia.

L’analisi anatomopatologica ha inoltre un ruolo nella definizione di stati non propriamente patologici, come ad esempio nel caso di biopsie endometriali condotte in pazienti iscritte nel percorso valutativo finalizzato alla fecondazione assistita, condotte al fine di valutare la fase uterina della paziente ed escludere la possiblità di una endometrite sub-clinica.