PRESENTAZIONE DEL CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE AMES SETTORE DI GENETICA MEDICA
2 ATTIVITA’
2.1 AMBULATORIO
2.2 CITOGENETICA
2.3 4 BIOLOGIA MOLECOLARE
2.4 GENETICA MOLECOLARE PRENATALE (QF-PCR)
2.5 GENETICA FORENSE
3 MODALITÀ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI
3.1 UBICAZIONE DEL LABORATORIO E DELL’AMBULATORIO CONSULENZE
3.2 INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI
3.3 PAGAMENTO DEL TICKET
3.4 CONSEGNA DEI REFERTI
3.5 PRIVACY
4 INFORMAZIONI PER L’UTENTE
4.1 SITO INTERNET
4.2 RECLAMI E SEGNALAZIONI
5 CERTIFICAZIONE E STANDARD DI QUALITA’
6 CITOGENETICA E GENETICA PRENATALE
6.1 ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE
6.2 ANALISI CITOGENETICA PRENATALE SU VILLI CORIALI, LIQUIDO AMNIOTICO
6.3 ANALISI CITOGENETICA/MOLECOLARE SU MATERIALE O TESSUTO ABORTIVO
6.4 TEST PRENATALE NON INVASIVO SU SANGUE PERIFERICO MATERNO (Vera Prenatal test®)
7 GENETICA MOLECOLARE
7.1 PRINCIPI
7.2 QUANDO SI ESEGUE
7.3 METODI
7.4 MODALITÀ DI PRELIEVO E TRASPORTO PER CAMPIONI DI BIOLOGIA MOLECOLARE
8 ELENCO DEI TEST ESEGUITI
8.1 AMILOIDOSI FAMILIARE
8.2 ANALISI MOLECOLARE MIELODISPLASTICA DEI GENI TP53 E ASXL
8.3 ANALISI DI ZIGOSITA’
8.4 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
8.5 CARDIOMIOPATIA DILATATIVA (DCM)
8.6 CECITA’ CONGENITA NOTTURNA
8.7 CELIACHIA
8.8 DISPLASIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO (D/ARVD)
8.9 DEGENERAZIONE MACULARE SENILE
8.10 DISOMIE UNIPARENTALI (UDP)
8.11 DISTROFIA MUSCOLAE DI DUCHENNE – BECKER
8.12 EMOCROMATOSI EREDITARIA
8.13 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
8.14 FIBROSI CISTICA
8.15 INTOLLERANZA AL LATTOSIO
8.16 IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA (CAH)
8.17 IPOACUSIA
8.18IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO (CHH)
8.19 MALATTIA DI BEST O DISTROFIA MACULARE VITELLIFORME
8.20 MALATTIA DI FABRY
8.21 MALATTIA DI STARGARDT
8.22 MELANOMA
8.23 MICRORODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y
8.24 NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA (MEN2A- MEN2B)
8.25 NEUROPATIA EREDITARIA CON PARALISI DA PRESSIONE (HNPP)
8.26 PORFIRIE
8.27 RENE POLICISTICO DELL’ADULTO (ADPKD)
8.28 RETINITE PIGMENTOSA AUTOSOMICA RECESSIVA, DOMINANTE E X-LINKED
8.29 SINDROME DEL QT-LUNGO
8.30 SINDROME DI ANGELMAN
8.31 SINDROME DI BRUGADA
8.32 SINDROME DI CHARCOT-MARIE-TOOTH:
8.33 SINDROME DI MARFAN
8.34 SINDROME GILBERT
8.35 SINDROME DI PRADER-WILLI
8.36 SINDROME DI SILVER RUSSELL
8.37 SINDROME VON HIPPEL-LINDAU
8.38 SINDROME DI USHER
8.39 SINDROME DELL’ X-FRAGILE
8.40 TACHICARDIA VENTRICOLRE
8.41 TALASSEMIA BETA ED ALFA
8.42 TROMBOFILIA
8.43 VITREORETINOPATIE
9 CARIOTIPO MOLECOLARE (CGH ARRAY)
9.1PRINCIPI
9.3 ANALISI POSTNATALE MEDIANTE CGH ARRAY
9.2 ANALISI PRENATALE MEDIANTE CGH ARRAY
10 SEQUENZIAMENTO MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)
10. 1 PRINCIPI
10. 2 SCREENING GENETICO DI MUTAZIONI MEDIANTE NGSBY USING NGS
11 FARMACOGENETICA E DIAGNOSI MOLECOLARE IN ONCOLOGIA
11.1 FARMACOGENETICA
11.2 DIAGNOSI MOLECOLARE IN ONCOLOGIA
12 INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE
12.1 RICERCA DI CANDIDA SPECIES
12.2 RICERCA DI CHLAMYDIA TRACHOMATIS
12.3 RICERCA DI CITOMEGALOVIRUS
12.4 RICERCA DI GARDENERELLA
12.5 RICERCA DI HBV
12.6 RICERCA DI HCV
12.7 RICERCA E GENOTIPIZZAZIONE DI PAPILLOMA VIRUS (HPV)
12.8 RICERCA DI HERPES SIMPLEX VIRUS (HSV 1-2)
12.9 RICERCA DI MYCOPLASMA GENITALIUM- MYCOPLASMA HOMINIS
12.10 RICERCA DI NEISSERIA GONORRHOEAE
12.11 RICERCA DI TOXOPLASMA GONDII
12.12 RICERCA DI RUBELLA VIRUS
12.13 RICERCA DI PSEUDOMONAS AERUGINOSA
12.14 RICERCA DI UREAPLASMA PARVUM
12.15 RICERCA DI UREAPLASMA UREALYTICUM
12.16 RICERCA DI VIRUS VARICELLA – ZOSTER
13 GENETICA FORENSE
13.1 PRINCIPI
13.2 TEST DI PATERNITÀ
14 TEST DI PARENTELA