Un nuovo test non invasivo che amplia radicalmente il potenziale diagnostico in gravidanza. Parla
Giovanni Savarese, genetista molecolare. Fico (Centro Ames): “Precisione e accessibilità, ora
cambiano le regole del gioco”. Il plauso di Chiantera (AOGOI): “Un lavoro che apre nuove frontiere
nella medicina fetale”.

Una rivoluzione silenziosa ma dirompente nella diagnostica prenatale arriva dal Centro AMES. Il
team ha sviluppato VERA Revolution, un nuovo test non invasivo (NIPT) che permete, con un
semplice prelievo di sangue materno, l’analisi di oltre 1.000 geni del feto.

Il risultato?
L’identificazione precoce non solo delle più note anomalie cromosomiche, ma anche di malattie
monogeniche rare e variazioni struturali del DNA (CNV), con un livello di detaglio finora
impensabile per un test non invasivo.

Pubblicato su Genes, lo studio apre nuove prospettive nella medicina fetale. A testimoniarne la
portata è Giovanni Savarese, genetista molecolare e direttore del dipartimento di genetica medica
del Centro Ames.
“La sfida principale era distinguere con precisione il DNA fetale dal DNA materno in circolo” —
spiega Savarese — “e siamo riusciti a farlo grazie a un’architettura bioinformatica altamente
sofisticata e a una copertura di sequenziamento profonda, che consente di identificare anche
mutazioni de novo con elevata sensibilità.”

Secondo Savarese, il test rappresenta un punto di svolta nella genetica applicata alla ginecologia:
“Stiamo portando nella pratica clinica ciò che fino a ieri era confinato alla ricerca: un’analisi del
genoma fetale che copre malattie come la fibrosi cistica, le sindromi cardiache, le displasie
scheletriche, e persino disordini metabolici rarissimi. E lo facciamo con un approccio non invasivo,
sicuro e applicabile fin dal primo trimestre.”

Il plauso del mondo ginecologico: “Una nuova frontiera per la medicina fetale”
Lo studio ha ricevuto il sostegno entusiasta del Prof. Antonio Chiantera, presidente dell’AOGOI
(Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani) ed ex presidente SIGO, che ha voluto
commentarne il valore clinico:
“Siamo di fronte a un lavoro che definirei rivoluzionario” — ha dichiarato Chiantera — “perché
non solo migliora la capacità di individuare malattie genetiche prima impensabili con un test non
invasivo, ma lo fa con un livello di precisione al massimo, mantenendo la sicurezza totale per madre
e bambino. Questo studio apre nuove frontiere nella medicina fetale”.
Secondo Chiantera, l’evoluzione dei NIPT verso un approccio così esteso e approfondito segna una
svolta nell’attività del ginecologo:

“La diagnosi precoce di condizioni genetiche rare può guidare i percorsi di cura e le decisioni
cliniche in modo completamente nuovo. Questo tipo di test espande radicalmente ciò che siamo
in grado di conoscere del genoma fetale.”
Un impato clinico e organizzativo dirompente.

Oltre alla valenza scientifica, il progetto ha un potenziale trasformativo per l’intero sistema della
ginecologia diagnostica. Antonio Fico, diretore del Centro Ames, ne sotolinea l’impatto:
“Stiamo assistendo a un cambio di paradigma: da test riservato a gravidanze a rischio o a diagnosi
tardive, passiamo a uno screening genetico avanzato accessibile a tute le donne già dalla decima
settimana.”
Per Fico, il VERA Revolution è destinato a ridefinire il ruolo del ginecologo nella gestione della
gravidanza:

“Questo strumento non è solo diagnostico, ma anche predittivo e orientativo per la gestione
personalizzata della gravidanza. I ginecologi potranno contare su un alleato in grado di fornire dati
genetici cruciali in una fase molto precoce, guidando scelte cliniche più informate.”